La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológicapriónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP. Fue descubierta en 1996 en una única familia brasileña.
Esta encefalopatía se diferencia de otras enfermedades priónicas por la velocidad con que progresa la sintomatología, que, como en aquellas, inevitablemente es de pronóstico fatal.
Al igual que las demás enfermedades priónicas, solo puede diagnosticarse in vivo mediante la biopsia cerebral. Dado que este procedimiento es sumamente cruento, que es muy factible que se tome muestra de una parte del encéfalo no afectada, y que el correcto diagnóstico no mejora el pronóstico ni amplía las probabilidades de sobrevida del paciente, habitualmente, como en el caso de la ECJ, se prefiere evitarlo y limitarse al diagnóstico post-mortem
HOLA A TODOS .. POCOS MINUTOS PARA LISTO ESTA INFORMACIÓN EN HERPES CURE.
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