Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, poco común, que afecta a músculos y corazón. Causada por la anomalía en un gen del cromosoma 9 que hace que produzcan en exceso una repetición del trinucleótido GAA; cuanto mayor es la cantidad de esta repetición en el paciente, menor es el tiempo de aparición y de desarrollo de la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y son causados por el desgaste de la médula espinal y ciertas áreas del cerebro, traduciéndose en:
- Dificultad para hablar
- Cambios en la visión
- Problemas en las extremidades inferiores
- Pérdida de la coordinación
- Debilidad muscular
- Ataxia
- Escoliosis o Cifoscoliosis provocados por la debilidad muscular
En un primer lugar, están las terapias asociadas a los tratamientos sintomáticos de la enfermedad, pudiéndose llegar a atacar con fisioterapia, cirujía, estudios cardiológicos...Además de la evaluación de los síntomas clínicos, podemos realizar cierto número de mediciones clínicas y científicas (biomarcadores) que nos evalúen el grado de espesamiento de las paredes del corazón, la energía generada por el corazón o músculos esqueléticos o marcadores de daño por radicales libres.
La vitamina E es un antioxidante muy beneficioso para los pacientes, pudiendo ser administrada en altas dosis con pocos efectos secundarios.
La coenzima Q10, que se halla de forma natural en las células, o bien en el aceite de soja, carne o pescado.
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