Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que foma parte importante de nuestro tejido conectivo.

Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.

Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños desarrollan la enfermedad por primera vez en la familia.

Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad), entre otros síntomas se pueden encontra: pérdida de la audición, escoliosis, además de que se pueden presentar dificultades de aprendizaje.

El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.

Presbiacusia

La presbiacusia se define como la pérdida progresiva de la capacidad para oír altas frecuencias (empezando por la frecuencias del habla; que oscilan entre los 500 y los 4000 Herzios), debido al deterioro producido en el sistema auditivo generado por la edad, principalmente a nivel del oído interno y de nervio auditivo.

La presbiacusia se presenta a medida que las personas envejecen. Este trastorno se presenta aproximadamente en un 25% de las personas en edades entre los 65 y 75 años de edad y en el 70 a 80% de los que tienen más de 75 años. El tratamiento utilizado con mayor frecuencia es la implementación de prótesis auditivas (audífonos), el cual debe ser configurado y calibrado según las necesidades audiológicas y el perfil audiométrico del paciente.

Desde edades inferiores (hacia los 25 años) existe también una pérdida de audición de las frecuencias muy altas, que ha permitido la comercialización del llamadomosquitono, un zumbido molesto que sólo es audible por niños y adolescentes y que es utilizado como politono de teléfono móvil o como un mecanismo preventivo por comerciantes que quieren evitar la presencia de jóvenes en sus establecimientos. Ha producido un debate social en el Reino Unido, y de momento el gobierno no lo prohibe. Su inventor, Howard Stapleton, recibió en 2006 el premio Ig Nobel (una versión paródica del Nobel) por esa investigación

Enfermedad de Lafora

Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios.

Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando se hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. No tiene predilección por ningún sexo.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de laUniversidad Harvard, Boston.

Clinodactilia

La clinodactilia son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congénitas o adquiridas, así mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo en una posición correcta, sin dolor) e irreductibles.

Se presenta en síndrome de Klinefelter y en el de Edwards (Trisomía 18), así como también es común encontrarla en afectos del síndrome de Down y en el síndrome alcohólico fetal. Y en forma adquirida por fractura de falanges de los dedos

La deformidad angular de los dedos se realiza en flexión dorsal e inclinación (clinodactilia supraadductus) o en flexión plantar (clinodactilia infraadductus)

Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.

La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o de otras ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Al mismo tiempo, la terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento de su organismo por el mayor tiempo posible.

Algunos informes han señalado retardos de la enfermedad en niños que padecen de la enfermedad de Batten que fueron tratados con las vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.

Ayudar y estimular a los pacientes puede contribuir a que ellos y sus familias puedan hacer frente a las situaciones graves de incapacidad y demencia causadas por las ceroidolipofuscinosis neuronales. A menudo, los grupos de ayuda permiten a niños, adultos y a las familias afectadas compartir preocupaciones y experiencias comunes.

Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro.