Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger,fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.

Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7

Signos y Sintomas

• Hepatomegalia; es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable.
• Hipotonía; flacidez muscular.
• Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas e implantación bajas.
• Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos.
• Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfático.
• Hipoplasia , desarrollo anormal o incompleto.
• Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos.
• Manchas de Brushfield ; manchas blancas o amarillentas alrededor del iris.
• Nistagmus; movimiento involuntario del ojo.
• Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano.
• Retraso mental.
• Orificios de la nariz antevertidas.
• Paladar ojival; paladar en forma de bóveda.
• Micrognatia; mandibula anormalmente pequeña.
• Ictericia; coloración amarillenta de la piel.
• Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel tubular y glomerular.