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viernes, 13 de mayo de 2011

Síndrome de Lowe


El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:
  • Puede presentarse glaucoma.
  • Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
  • Convulsiones
  • Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
  • Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
  • Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
  • Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
  • Baja estatura
  • Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
  • La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

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