El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que foma parte importante de nuestro tejido conectivo.
Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.
Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños desarrollan la enfermedad por primera vez en la familia.
Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad), entre otros síntomas se pueden encontra: pérdida de la audición, escoliosis, además de que se pueden presentar dificultades de aprendizaje.
El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.
