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viernes, 13 de mayo de 2011

Enfermedad de Baló

La enfermedad de Baló es una rara variante de la esclerosis múltiple que sigue normalmente un curso agudo y monofásico a lo largo de unas cuantas semanas o meses. La muerte suele sobrevenir en menos de un año, debido sobre todo a neumonías o hernias cerebrales
La enfermedad se inicia entre los 20 y 30 años, aunque se han comunicado casos en niños
Anatomopatológicamente se caracteriza porque, a diferencia de la esclerosis múltiple, no afecta el tronco encefálico, la médula o el quiasma óptico. La imagen típica suele mostrar bandas o áreas desmielinizadas entre las que se intercalan áreas con mielina normal.
Las lesiones consisten en bandas concéntricas desmielinizadas, separadas por áreas con la mielina intacta.
Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por disfunción de los hemisferios cerebrales. aumento de la presión intraneal, cefaleas, convulsiones, afasia, estado de la consciencia alterado y deterioro de la función mental .
El tratamiento es el mismo que en el caso de la esclerosis múltiple: corticoides, plasmaferesis e inmunosupresión.

Ataxia de Friedreich

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, poco común, que afecta a músculos y corazón. Causada por la anomalía en un gen del cromosoma 9 que hace que produzcan en exceso una repetición del trinucleótido GAA; cuanto mayor es la cantidad de esta repetición en el paciente, menor es el tiempo de aparición y de desarrollo de la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y son causados por el desgaste de la médula espinal y ciertas áreas del cerebro, traduciéndose en:

  • Dificultad para hablar
  • Cambios en la visión
  • Problemas en las extremidades inferiores
  • Pérdida de la coordinación
  • Debilidad muscular
  • Ataxia
  • Escoliosis o Cifoscoliosis provocados por la debilidad muscular
En un primer lugar, están las terapias asociadas a los tratamientos sintomáticos de la enfermedad, pudiéndose llegar a atacar con fisioterapia, cirujía, estudios cardiológicos...Además de la evaluación de los síntomas clínicos, podemos realizar cierto número de mediciones clínicas y científicas (biomarcadores) que nos evalúen el grado de espesamiento de las paredes del corazón, la energía generada por el corazón o músculos esqueléticos o marcadores de daño por radicales libres.
La vitamina E es un antioxidante muy beneficioso para los pacientes, pudiendo ser administrada en altas dosis con pocos efectos secundarios.
La coenzima Q10, que se halla de forma natural en las células, o bien en el aceite de soja, carne o pescado.
fig 1

Síndrome de Zellweger


El síndrome de Zellweger,fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7
Signos y Sintomas
  • Hepatomegalia; es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable.
  • Hipotonía; flacidez muscular.
  • Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas e implantación bajas.
  • Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos.
  • Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfático.
  • Hipoplasia , desarrollo anormal o incompleto.
  • Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos.
  • Manchas de Brushfield ; manchas blancas o amarillentas alrededor del iris.
  • Nistagmus; movimiento involuntario del ojo.
  • Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano.
  • Retraso mental.
  • Orificios de la nariz antevertidas.
  • Paladar ojival; paladar en forma de bóveda.
  • Micrognatia; mandibula anormalmente pequeña.
  • Ictericia; coloración amarillenta de la piel.
  • Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel tubular y glomerular.

Síndrome de Wernicke-Korsakoff


El síndrome de Wernicke-Korsakoff (SWK) es una enfermedad neurológica. La encefalopatía de Wernicke y la psicosis de Korsakoff son, respectivamente, la fase aguda y la fase crónica de esta misma enfermedad.
El SWK tiene su origen en el déficit de vitamina B1, llamada tiamina. La tiamina desempeña un papel importante en el metabolismo de la glucosa para producir energía destinada al cerebro. La carencia de tiamina, por tanto, provoca un pobre suministro de energía al cerebro, en particular al hipotálamo (que regula la temperatura corporal, el crecimiento y el apetito, y que interviene en las respuestas emocionales; también controla las funciones hipofisarias, incluidos el metabolismo y la secreción de hormonas) y a los cuerpos mamilares (donde las vías neurales conectan distintas partes del cerebro que intervienen en las funciones de la memoria). Por lo general esta enfermedad se asocia al alcoholismo crónico, pero también puede asociarse a la desnutrición o a otros trastornos que provoquen deficiencias nutricionales.
Los síntomas del SWK pueden ser permanentes o de larga duración, y deben diferenciarse de los efectos agudos del consumo de alcohol y de los períodos de abstinencia. Esta enfermedad se caracteriza por presentarse con confusión mental, amnesia (pérdida permanente de fragmentos de la memoria) y deterioro de la memoria reciente. Se considera que aproximadamente un 80% los pacientes con el SWK presentan trastornos crónicos de la memoria. Los enfermos con frecuencia muestran apatía y poca capacidad de atención, y algunos pueden presentar agitación. Además, el SWK tiende a deteriorar la capacidad del enfermo para incorporar información o aprender tareas nuevas. Se sabe que los enfermos del SWK son propensos a la "confabulación" (es decir, a inventar falsos recuerdos para compensar la pérdida de memoria). Otros síntomas que presentan incluyen la ataxia (debilidad en las extremidades o falta de coordinación muscular, marcha inestable), la lentitud para caminar, los movimientos oculares rápidos y temblorosos, y la parálisis de los músculos del ojo. También pueden afectarse las funciones motrices finas (por ejemplo, el movimiento de las manos y dedos), así como el sentido del olfato. En las fases avanzadas puede alcanzarse el estado de coma. Aunque es susceptible al tratamiento si se detecta precozmente, la tasa de mortalidad del SWK es relativamente elevada, entre un 10 y un 20%.
Se considera que entre 1,1 y 2,3 millones de ancianos estadounidenses enfrentan problemas con el alcohol. Los investigadores médicos aún se esfuerzan para definir con mayor claridad la asociación existente entre el consumo elevado de alcohol y los síntomas de demencia.

Sarcopenia

La sarcopenia (del griego “sarco” carne, “penia” pobreza) es la pérdida degenerativa de masa muscular y fuerza al envejecer o al llevar una vida sedentaria. Cerca de un tercio de la masa muscular se pierde con la edad avanzada, pero un número indeterminado de personas en países desarrollados comienza a sufrir esta dolencia a corta edad sin saberlo. Una alimentación rica en aminoácidos y realizar deporte tres veces por semana ayudan a paliar su aparición.

Síndrome de Lowe


El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:
  • Puede presentarse glaucoma.
  • Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
  • Convulsiones
  • Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
  • Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
  • Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
  • Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
  • Baja estatura
  • Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
  • La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

Kuru

El kuru (temblar de miedo) o "muerte de la risa" es una enfermedad neurodegenerativa e infecciosa causada por un prion. La palabra kuru significa en lengua aborigen "temblor, con fiebre y frío", uno de los signos que manifiestan los afectados por dicha enfermedad. Fue inicialmente descrita a comienzos del siglo XX en Nueva Guinea, y comenzó a investigarse de manera científica en la década de los 50.
Su desarrollo es lento, y el período de incubación puede durar hasta 30 años. Una vez que se manifiestan sus síntomas resulta letal, y los pacientes fallecen en el plazo máximo de un año. Sin embargo, el desarrollo normal de la enfermedad suele tomar sólo entre tres y seis meses, falleciendo la inmensa mayoría de los pacientes en el curso del tercer mes.
Inicialmente se pensó que era una enfermedad hereditaria, ya que afectaba a los miembros de una tribu nativa de Nueva Guinea. Sin embargo, tras las investigaciones deD. Carleton Gajdusek, se demostró que en realidad estaba causada por prion (que no es estrictamente un agente infeccioso, aunque sí transmisible), transmitido por la ingestión de tejidos cerebrales de personas difuntas con la intención de adquirir la sabiduría durante los ritos funerarios. Gajdusek descubrió que lo que se transmitía en realidad era un agente infeccioso que denominó "virus lento", y que posteriormente Stanley B. Prusiner llamó un prion.